Le diagnostic prénatal

La maternité de Necker vous accompagne dans le respect de votre projet de naissance avec toute la sécurité d’une maternité de niveau III.

Obstétrique-maternité, chirurgie médecine et imagerie foetales

Le diagnostic prénatal

Un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (ou CPDPN) est une structure qui, à l’intérieur d’un hôpital, réunit un ensemble de professionnels, spécialistes de la prise en charge durant la grossesse et au moment de l’accouchement, des fœtus chez lesquels une anomalie est suspectée ou confirmée, ou lorsqu’il existe des antécédents familiaux de malformation ou de maladie génétique.

Le CPDPN comprend des médecins spécialistes de la grossesse, de la naissance, des maladies de la prise en charge des nouveau-nés – y compris des maladies génétiques- et de l’accompagnement des couples : obstétriciens, échographistes, pédiatres, néonatologues, généticiens, psychiatres et psychologues et aussi des médecins très spécialisés : chirurgiens pédiatres, cardiopédiatres, neuropédiatres, spécialistes de l’IRM anténatale, fœtopathologistes, biologistes, etc…

Il a pour but d’apporter une expertise lorsqu’une anomalie est suspectée chez un fœtus ou lorsqu’il existe des antécédents dans la famille de malformation ou de maladie génétique et, le cas échéant, de prendre en charge la suite de la grossesse en proposant des consultations spécialisées, la réalisation d’examens complémentaires et/ou des traitements et en permettant l’accueil du nouveau-né dans les meilleures conditions.

Ce sont également les médecins membres du CPDPN qui délivrent, après discussion pluridisciplinaire, les attestations en vue d’une interruption de grossesse pour raison médicale lorsque le fœtus est atteint d’une « affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic » et que la femme enceinte en a fait la demande.

Enfin, le CPDPN peut apporter un soutien psychologique au couple pendant et après la grossesse, et même au cours d’une grossesse suivante.

Sous l’autorité et la coordination du Pr VILLE, avec l’aide du Dr ROTH, médecin référent, le CPDPN de l’hôpital Necker profite de l’opportunité qu’offre l’hôpital Universitaire Necker – Enfants malades de regrouper sur son site une équipe d’obstétrique spécialisée dans la prise en charge des pathologies fœtales et dans la médecine fœtale et les spécialistes expérimentés des pathologies néonatales, pédiatriques et de génétique.

Intervenants au CPDPN de l’hôpital universitaire Necker – Enfants malades (liste non exhaustive*) :

Gynécologie-obstétrique et échographie du fœtus
Pr Yves VILLE
Pr Laurent SALOMON
Pr Julien STIRNEMANN
Dr Philippe ROTH
Dr Claire COLMANT
Dr Marine DRIESSEN
Dr Emmanuel SPAGGIARI
 Echographie du fœtus
Dr Pascale SONIGO
Dr Anne – Elodie BELLAICHE
Dr David GREVENT
Dr Bertrand STOS
Dr Jean-Pierre BERNARD
Pédiatrie néonatologie
Pr Alexandre LAPILLONNE
Pr Elsa KERMORVANT
Dr Claude LARDEUX
Dr Agnès GIUSEPPI
Dr Frédérique QUETIN
Dr Christine PICHON
Dr Jean-François MAGNY
Génétique médicale
Pr Jeanne AMIEL
Pr Tania ATTIE-BITACH
Pr Julie STEFFANN
Pr Valérie CORMIER-DAIRE
Dr Geneviève BAUJAT
Dr Giulia BARCIA
Dr Caroline MICHOT
Psychiatrie ou psychologie
Dr Bérengère BEAUQUIER
Mme Diane DE WAILLY
Mme Sophie DUPONT
Fœtopathologie
Dr Bettina BESSIERES
Dr Laurence LOEUILLET
Dr Nathalie ROUX
Dr Giulia PETRILLI
Dr Emmanuel SPAGGIARI
Biologistes compétents exerçant en laboratoire autorisé en DPN  
Examens de cytogénétique y compris moléculaire
Dr Marie-Paule BEAUJARD
Dr Valérie MALAN
Dr Marie-Laure MAURIN
 Examens de génétique moléculaire
Pr Jean Paul BONNEFONT
Pr Julie STEFFANN
Dr Sophie MONNOT
 Examens de biochimie fœtale à visée diagnostique
Dr Sophie DREUX (hôpital Robert Debré)
Examens en vue du diagnostic des maladies infectieuses
Dr Marianne LERUEZ
Chirurgie pédiatrique
Dr Naziha KHEN DUNLOP
Dr Véronique ROUSSEAU
Dr Sylvie BEAUDOIN
Uropédiatrie
Pr Yves AIGRAIN
Pr Yves HELOURY
Pr LOTTMANN Henri
Dr Thomas BLANC
 Orthopédie pédiatrique
Pr Christophe GLORION

Pr Philippe WICART

 Chirurgie maxillo faciale
Pr Arnaud PICARD
Pr Natacha KADLUB
Dr Véronique SOUPRE
Dr Cécilia NEIVA-VAZ
 Chirurgie cardiaque
Pr Olivier RAISKY
 Neurochirurgie
Dr Syril JAMES
Pr Michel ZERAH
Dr Thimotée DE SAINT DENIS
 Ophtalmologie
Pr Dominique BREMOND-GIGNAC
Pneumo-pédiatrie
Pr Christophe DELACOURT
Néphro-pédiatrie
Dr Laurence HEIDET
Pr Rémi SALOMON
 Neuro-pédiatrie

 

Pr Nadia BAHI-BUISSON
 Cardiopédiatrie
Pr Damien BONNET
Dr Fanny BAJOLLE
Dr Cristina RAIMONDO
Dr Marilyne LEVY
Dr Daniela LAUX
 Endocrino-pédiatrie
Pr Michel POLAK
 Pédiatrie
Dr Shushanik HOVHANNISYAN
 Génétique
Pr Smail HADJ-RABIA
Sages-femmes
Mme Sophie ARNETON

Mme Anne DEJEAN

Mme Sylvie MARTINEZ

Conseillères en génétique
Mme Roxana BORGHESE

Mme Joanna BENGOA

Secrétaires
Mme Clarisse ELISE-TENNEBAY

Mme Nadia BENZIANE

*  : En fonction des changements d’affectation des médecins, cette liste est susceptible d’évoluer. Elle sera régulièrement mise à jour. Cette liste n’est pas exhaustive. D’autres médecins sont amenés à participer régulièrement à l’activité de diagnostic prénatal. Intervenant sur le même site, chaque spécialiste peut être rapidement consulté pour donner un avis sur la pathologie suspectée chez le fœtus.

Les consultations ont lieu à l’hôpital Necker – Enfants malades, soit dans les locaux du CPDPN situés dans le pôle Mère-Enfant Laennec (aile E, rez de chaussée bas), soit dans les locaux de génétique (Institut Imagine).

La femme enceinte ou le couple sont reçus par une sage-femme spécialisée en diagnostic prénatal ou une conseillère en génétique pour constituer le dossier initial, puis par un médecin évaluera la situation, prescrira et réalisera les examens nécessaires pour confirmer – ou infirmer – le diagnostic. D’autres avis peuvent être sollicités et peuvent nécessiter des consultations différentes.

La femme enceinte doit signer l’attestation d’information et le consentement à la consultation.

Les résultats des examens sont ensuite transmis à la femme enceinte et au médecin qui l’a adressée et des conseils sont donnés par le CPDPN pour la prise en charge de la fin de la grossesse, de l’accouchement et l’accueil du nouveau-né.

La situation est ensuite systématiquement revue au cours d’une réunion à laquelle participent les différents spécialistes (cf chapitre « composition du CPDPN »). Le CPDPN se réunit plusieurs fois par semaine pour donner des avis sur les situations des patientes qui ont été vues en consultation ou qui lui sont présentées.

Le CPDPN de l’hôpital Necker peut être consulté à la demande d’un médecin ou d’une sage-femme., ou directement par la femme enceinte. Il n’est pas nécessaire d’être inscrite à la Maternité de l’hôpital Necker pour pouvoir consulter le CPDPN de l’hôpital Necker – Enfants malades.

Pour prendre rendez-vous, le numéro de téléphone est : 01 71 19 62 18 / 19

Un rendez-vous peut également être sollicité par courrier électronique : dpn.necker@aphp.fr

Il est également possible que le médecin ou la sage-femme présente le dossier lors de la réunion hebdomadaire du CPDPN. Dans ce cas, il est demandé une attestation signée de la femme enceinte autorisant le médecin ou la sage-femme à présenter le dossier.

Les consultations du CPDPN de l’hôpital Necker se situent dans le pôle Mère-Enfant (bâtiment Laennec) pour l’échographie, les prélèvements, l’IRM et la plupart des consultations spécialisées et dans l’institut Imagine :

Hôpital universitaire Necker –Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 PARIS

Comment venir à Necker : cliquez ici

L’accès aux gares parisiennes est possible par le métro :

  • Gare Montparnasse : ligne 6 et 12
  • Gares de l’Est et du Nord : lignes 4 et 12 (changement à Montparnasse – Bienvenüe) ;
  • Gare de Lyon : lignes 1 et 12 (changement à Concorde) ou lignes 14 et 6 (changement à Bercy) ;
  • Gare d’Austerlitz : ligne 10 (direct) ;
  • Gare Saint Lazare : ligne 12 (direct).

Hôpital universitaire Necker-Enfants malades AP-HP

Téléchargez la plaquette explicative – Cliquez ici

Ces prélèvements peuvent être demandés du fait d’antécédents personnels ou familiaux ou du fait de résultats de prise de sang ou d’échographies réalisés pendant la grossesse actuelle.

Il vous suffit de prendre rendez-vous au diagnostic prénatal au 01 71 19 62 18 ou 01 71 19 62 19 ou dpn.necker@aphp.fr

Vous serez reçu par un médecin et une sage femme qui vous donneront toutes les informations nécessaires sur ces examens.

Il n’y a pas d’hospitalisation mais il faut prévoir au moins deux heures, le temps de l’échographie, du prélèvement. Vous pourrez repartir par vos propre moyens, idéalement en étant accompagnée.

Les résultats sont disponibles dans un délai variable selon le type d’analyse, entre 24h et trois semaines après la date du prélèvement : les sages femmes du diagnostic prénatal vous appelleront dès leur réception.

Code de la santé publique (Partie réglementaire, Deuxième partie : Santé de la famille, de la mère et de l’enfant, Livre Ier : Protection et promotion de la santé maternelle et infantile, Titre III : Actions de prévention concernant l’enfant, Chapitre Ier : Diagnostics anténataux : diagnostic prénatal et diagnostic préimplantatoire)

  • Articles R2131-10 à 22 (centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal).
  • Articles L2131-1, L2161-1, R2131-1 à 2 (diagnostic prénatal).
  • Circulaire DGCL/DACS/DHOS/DGS/DGS n°2009-182 du 19 juin 2009 relative à l’enregistrement à l’état civil des enfants décédés avant la déclaration de naissance et de ceux pouvant donner lieu à un acte d’enfant sans vie, à la délivrance du livret de famille, à la prise en charge des corps des enfants décédés, des enfants sans vie et des fœtus
  • Décret n° 2014-32 du 14 janvier 2014 relatif aux diagnostics anténataux.
  • Arrêté du 14 janvier 2014 fixant la liste des examens de diagnostic prénatal mentionnés au V de l’article L. 2131-1 du code de la santé publique.
  • Arrêté du 14 décembre 2018 modifiant l’arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle des documents mentionnés au III de l’article R. 2131-2 du code de la santé publique
  • Arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle du document mentionné au deuxième alinéa de l’article R. 2131-18 du code de la santé publique.
  • Arrêté du 1er juin 2015 déterminant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités d’accès, de prise en charge des femmes enceintes et des couples, d’organisation et de fonctionnement des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal en matière de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoire.
  • Arrêté du 14 décembre 2018 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21
  • Arrêté du 20 avril 2018 fixant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités de réalisation des examens d’imagerie concourant au diagnostic prénatal et aux modalités de prise en charge des femmes enceintes et des couples lors de ces examens
  • C.A.M.P.S. POLE ENFANCE FONDATION HOPITAL SAINTE MARIE

26, Boulevard Brune
75014 PARIS
Tél : 01 40 44 39 34

 Dépistage, prise en charge et rééducation pour des enfants présentant des déficits sensoriels, moteurs ou mentaux. Ils accueillent des enfants de 0 à 6 ans.

 

  • UNAPEI (Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis)

http://www.unapei.org

 

  • Association Petite Emilie

17 rue du Bout d’en Haut, 58200 POUGNY
http://www.petite emilie.org

 

  • Association AGAPA

42, rue St Lambert, 75015 Paris
Tél : 01 40 45 06 36

http://www.association-agapa.fr

 

  •  Trisomie 21 – Paris (association Trisomie 21 France)

54, rue Jean-Baptiste Pigalle 75009 PARIS

Tél : 06 65 04 47 80 / 04 77 37 87 29

Fédération des associations pour l’insertion sociale des personnes avec une trisomie 21. Elle réunit 64 associations Trisomie 21 départementales et 6 associations régionales.

Site internet:  www.trisomie21-france.org

Adresse courriel : trisomie21paris@gmail.com

 

  • Association Spina Bifida et Handicaps Associés (A.S.B.H.)

3 bis Avenue Ardouin
CS 9001
94420 Le Plessis Trévise
Tél : 01 45 93 00 44

Association nationale qui a pour buts principaux : information sur le handicap ; aide et conseil, service de conseils et d’aides à l’incontinence sphinctérienne

Site internet : http://www.spina-bifida.org/

Contact mail : assistanteasbh@gmail.com

 

  • Association Nationale Des Cardiaques Congénitaux (A.N.C.C.)

Château des Côtes

78350 Les Loges en Josas

Association de patients qui a pour objectifs d’améliorer les conditions de vie des enfants nés avec une malformation cardiaque, d’apporter un soutien moral et psychologique, de faciliter la rencontre entre les malades et/ou les familles et de faire connaître les droits et les défendre devant les services publics.

Contact : Mme Marie-Paule MASSERON
3, rue du Plâtre
75004 PARIS
Tél : 06.13.09.18.55
masseronmarie@orange.fr

Site internet : www.ancc.asso.fr

 

  • Association Génération 22

Association de personnes atteintes de microdélétion 22q11.2 et leur famille

Site internet : http://www.generation22.fr

Contacts :

Sandrine Daugy (présidente)
53 avenue Paul Delorme
69580 Sathonay-Camp
Tél : 06 33 37 86 68
Adresse courriel : sandrine.daugy@free.fr

Cécile Truffot
14, villa des roses
Tél : 06 21 79 21 53
Adresse courriel : idf@generation22.fr

  

Généralités

  • Orphanet encyclopédie grand public :

Ce site regroupe des informations destinées au grand public sur beaucoup de maladies génétiques. Cependant, tous les textes ne sont pas rédigés en français.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_PatientEncyclo.php?lng=FR

 

  • Génétique :

« Clés de la génétique » (site grand public de l’Agence de la biomédecine) : http://www.genetique-medicale.fr

UNAPEI (Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis)

http://www.unapei.org

 

Anomalies chromosomiques

Trisomie X (47, XXX)

 

Délétion 22q11 (syndrome de Di George)

 

Syndrome de Klinefelter (47, XXY)

 

Trisomie 21

 

Malformations

Omphalocèle, laparoschisis

 

Dysplasie rénale multikystique

 

Agénésie rénale

Obstructions urinaires basses

 

Hernie (de coupole) diaphragmatique

 

Pieds bots

 

Spina bifida / myéloméningocèle

 

Hydrocéphalie

 

Agénésie du corps calleux

 

Cardiopathies :

http://www.ue3c.fr/#!fiches-malformations/fw5yl

 

Transposition des gros vaisseaux

 

Coarctation de l’aorte

 

Tétralogie de Fallot

 

Atrésie pulmonaire à septum ouvert (APSO)

 

Tronc artériel commun (TAC)

 

Atrésie tricuspide

 

Hypoplasie du ventricule gauche / droit

Sténose valvulaire aortique

 

Séquence de Pierre Robin

 

Microphtalmie / anophtalmie

 

Ostéogénèse imparfaite

 

Nanisme

 

Anomalie d’un membre (agénésie) 

 

Divers

Infection à cytomégalovirus :

 

Grossesse gémellaire monochoriale – monoamniotique / Syndrome transfuseur-transfusé

 

 

Malformation adénomatoïde kystique, séquestration pulmonaire

 

Valve de l’urèthre postérieur

 

Syndrome CHARGE :