Liens internet utiles :
Généralités
Orphanet encyclopédie grand public :
Ce site regroupe des informations destinées au grand public sur beaucoup de maladies génétiques. Cependant, tous les textes ne sont pas rédigés en français.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_PatientEncyclo.php?lng=FR
Génétique :
- « Clés de la génétique » (site grand public de l’Agence de la biomédecine) : http://www.genetique-medicale.fr
UNAPEI (Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis)
Examen fœtopathologique :
- Pourquoi un examen foetopathologique après une interruption médicale de grossesse ou le décès du fœtus in utero ? https://www.youtube.com/watch?v=AHtS_x–vIc&t=16s
Anomalies chromosomiques
Trisomie X (47, XXX)
- Orphanet grand public : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/TriploX-FRfrPub1231.pdf
Délétion 22q11 (syndrome de Di George)
- Orphanet grand public : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Deletion22q11-FRfrPub126.pdf
Syndrome de Klinefelter (47, XXY)
- Orphanet grand public : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Klinefelter-FRfrPub362.pdf
Trisomie 21
- Trisomie 21 France : http://www.trisomie21-France.org
Syndrome de l’X fragile
- Orphanet grand public : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/XFragile-FRfrPub120.pdf
Malformations
Omphalocèle, laparoschisis
- Hôpitaux Universitaires de Genève : http://www.hug-ge.ch/chirurgie-pediatrique/laparoschisis-omphalocele
- Orphanet grand public :
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2368
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=551&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Omphalocele&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie%28s%29/groupes%20de%20maladies=Omphalocele&title=Omphalocele&search=Disease_Search_Simple
Dilatation intestinale
- ISUOG (Société internationale d’échographie en gynécologie et obstétrique) (en anglais) : https://www.isuog.org/clinical-resources/patient-information-series/patient-information-pregnancy-conditions/abdomen/fetal-bowel-obstruction.html
Sténose / atrésie duodénale
- ISUOG (Société internationale d’échographie en gynécologie et obstétrique) (en anglais) : https://www.isuog.org/clinical-resources/patient-information-series/patient-information-pregnancy-conditions/abdomen/duodenal-obstruction.html
Duplication intestinale
- ISUOG (Société internationale d’échographie en gynécologie et obstétrique) (en anglais) : https://www.isuog.org/clinical-resources/patient-information-series/patient-information-pregnancy-conditions/abdomen/intestinal-duplication-cyst.html
Intestin échogène
ISUOG (Société internationale d’échographie en gynécologie et obstétrique) (en anglais) : https://www.isuog.org/clinical-resources/patient-information-series/patient-information-pregnancy-conditions/abdomen/echogenic-bowel.html
Kyste de l’ovaire
- ISUOG (Société internationale d’échographie en gynécologie et obstétrique) (en anglais) : https://www.isuog.org/clinical-resources/patient-information-series/patient-information-pregnancy-conditions/abdomen/fetal-ovarian-cyst.html
Kyste splénique
- ISUOG (Société internationale d’échographie en gynécologie et obstétrique) (en anglais) : https://www.isuog.org/clinical-resources/patient-information-series/patient-information-pregnancy-conditions/abdomen/splenic-cyst.html
Dysplasie rénale multikystique :
- Société Française de Néphrologie Pédiatrique : http://www.soc-nephrologie.org/epublic/information/dysplasie.htm
Agénésie rénale
- Société Française de Néphrologie Pédiatrique : http://www.soc-nephrologie.org/epublic/information/rein_unique.htm
Hernie (de coupole) diaphragmatique
- Hôpitaux Universitaires de Genève : http://www.hug-ge.ch/chirurgie-pediatrique/hernie-diaphragmatique-congenitale
- Association Pour Encourager la recherche sur la Hernie Diaphragmatique : http://apehdia.wix.com/apehdia#!blank/cok3
- Pact Necker : http://pact-necker.org/hernie-diaphragmatique/
Pieds bots
- CHU de Nantes : http://www.chu-nantes.fr/qu-est-ce-qu-un-pied-bot-varus-equin-traitement-selon-la-technique-de-ponseti-11068.kjsp
- CHU de Rouen : http://www3.chu-rouen.fr/Internet/services/clinique_chirurgicale_infantile/patients/pied_bot/
- CHU de Lyon : http://www.chu-lyon.fr/web/attached_file/fiche_PBVE.pdf?ComponentId=kmelia16&attachmentId=20693
- http://www.soignerunpiedbot.com/
Spina bifida
- Association de spina-bifida et d’hydrocéphalie de la région de Montréal : http://www.spina-bifida-montreal.ca/fr/spina-bifida-montreal.html
- Association nationale spina-bifida et handicaps associés : http://www.spina-bifida.org/Le-spina-bifida
Agénésie du corps calleux
- Orphanet grand public : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AgenesieIsoleeCorpsCalleux-FRfrPub447.pdf
Cardiopathies :
http://www.ue3c.fr/#!fiches-malformations/fw5yl
Transposition des gros vaisseaux
- Centre de Référence National-M3C Necker (Malformations Cardiaques Congénitales Complexes) Hôpital Necker-Enfants Malades : http://carpedem.fr/transposition-des-gros-vaisseaux
- Orphanet grand public : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/TranspositionGrosVaisseaux-FRfrPub3463v01.pdf
Coarctation de l’aorte
- Centre de Référence National-M3C Necker (Malformations Cardiaques Congénitales Complexes) Hôpital Necker-Enfants Malades : http://carpedem.fr/wp-content/uploads/2011/09/Livret-accueil-coarctation-zip2.pdf
Tétralogie de Fallot
- Centre de Référence National-M3C Necker (Malformations Cardiaques Congénitales Complexes) Hôpital Necker-Enfants Malades : http://carpedem.fr/wp-content/uploads/2011/09/Livret-accueil-Fallot-zip1.pdf
- Orphanet grand public : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/TetralogieFallot-FRfrPub820v01.pdf
Atrésie pulmonaire à septum ouvert (APSO)
- Centre de Référence National-M3C Necker (Malformations Cardiaques Congénitales Complexes) Hôpital Necker-Enfants Malades : http://carpedem.fr/wp-content/uploads/2011/09/Livret-accueil-APSO-zip.pdff
Tronc artériel commun (TAC)
- Centre de Référence National-M3C Necker (Malformations Cardiaques Congénitales Complexes) Hôpital Necker-Enfants Malades : http://carpedem.fr/wp-content/uploads/2011/10/Livret-accueil-TAC-zip.pdf
Atrésie tricuspide
- Centre de Référence National-M3C Necker (Malformations Cardiaques Congénitales Complexes) Hôpital Necker-Enfants Malades : http://carpedem.fr/wp-content/uploads/2011/10/Livret-accueil-atr%C3%A9sie-tricuspide-zip.pdf
Hypoplasie du ventricule gauche / droit
- Centre de Référence National-M3C Necker (Malformations Cardiaques Congénitales Complexes) Hôpital Necker-Enfants Malades : http://carpedem.fr/wp-content/uploads/2011/09/Livret-accueil-HypoVG-zip.pdf
Microphtalmie / anophtalmie
- Association microphtalmie France : http://asso-microphtalmie.org
Ostéogénèse imparfaite
- Association de l’ostéogénèse imparfaite : https://www.aoi.asso.fr/
Nanisme
- Association des personnes de petite taille : https://appt.asso.fr/
Anomalie d’un membre (agénésie)
- ASSEDEA : http://www.assedea.fr/
Divers
Infection à cytomégalovirus :
Grossesse gémellaire monochoriale – monoamniotique / Syndrome transfuseur-transfusé
Malformation adénomatoïde kystique, séquestration pulmonaire
- Hôpitaux Universitaires de Genève : https://www.hug-ge.ch/chirurgie-pediatrique/malformation-kystique-du-poumon
Valve de l’urèthre postérieur
- Société Francophone d’Urologie Pédiatrique et de l’Adolescent (SFUPA) : https://www.chirpediatric.fr/upload/documents/fiches_public/Fiches_SFUPA_2018/valves_uretre_post.pdf